Significado de «acromatopsia»

f. Med. También conocida como daltonismo total o acromacia, es un síndrome médico que presenta síntomas relacionados con al menos cinco afecciones. El término puede referirse a condiciones adquiridas como la acromatopsia cerebral, pero típicamente se refiere a una condición de visión en color congénita autosómica recesiva, la incapacidad de percibir el color y lograr una agudeza visual satisfactoria a altos niveles de luz, típicamente la luz del día exterior. El síndrome también está presente en una forma incompleta que se define más apropiadamente como discromatopsia. Se estima que afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos en todo el mundo.



Hay una cierta discusión en cuanto a si quienes la padecen pueden ver el color o no. Como se ilustra en La isla del daltónico de Oliver Sacks, algunos de ellos no pueden ver el color, sólo el negro, el blanco y los tonos de gris. Con cinco genes diferentes que actualmente se sabe que causan síntomas similares, puede ser que algunos sí vean niveles marginales de diferenciación de color debido a características genéticas diferentes. Con tamaños de muestra tan pequeños y tasas de respuesta tan bajas, es difícil diagnosticar con precisión las "condiciones acromáticas típicas". Si el nivel de luz durante la prueba se optimiza para ellos, pueden lograr una agudeza visual corregida de 20/100 a 20/150 a niveles de luz más bajos, independientemente de la ausencia de color.

Un rasgo común es la hemeralopía o la ceguera a pleno sol. En pacientes con acromatopsia, el sistema de cono y las fibras que transportan información de color permanecen intactos. Esto indica que el mecanismo utilizado para construir los colores es defectuoso.