Significado de «trisomía»

f. Alteración del número de cromosomas de un individuo, que consiste en la existencia de tres cromosomas, en lugar de dos, en un par determinado. La trisomía del par 21 es característica del mongolismo.

La trisomía es una anomalía genética que puede producirse durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, así como durante la división celular temprana después de la fertilización. Esto resulta en la presencia de un cromosoma adicional en una de las parejas de cromosomas del individuo.

Existen diferentes tipos de trisomías, siendo la trisomía del par 21, también conocida como síndrome de Down, la más común. En este caso, hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta alteración genética puede tener un impacto significativo en el desarrollo físico y cognitivo de la persona afectada.

La trisomía del par 21 está caracterizada por rasgos físicos distintivos, como el pliegue de piel adicional en los párpados, una cara redonda y pequeña, y una lengua protruida. Además, las personas con síndrome de Down suelen presentar retraso en el desarrollo motor y del lenguaje, así como discapacidad intelectual de leve a moderada.

Es importante destacar que el término "mongolismo" utilizado en la definición original del texto, es considerado obsoleto y ofensivo. Actualmente se prefiere utilizar el término síndrome de Down o trisomía del par 21 para referirse a esta condición genética.

En resumen, la trisomía es una alteración genética en la que hay tres cromosomas en lugar de dos en un par determinado. La trisomía del par 21, o síndrome de Down, es la más común y se caracteriza por un conjunto de rasgos físicos distintivos y discapacidad intelectual.